Kisah Balita Alami Kejang Sampai 187 Kali dalam Sehari

London, Sinata.id – Seorang gadis cilik asal Inggris, Holly Nayler (5), berjuang melawan penyakit Batten CLN2, sebuah bentuk demensia masa kanak-kanak yang sangat langka. Kondisi ini secara progresif merampas kemampuannya untuk berjalan, berbicara, dan menelan.

Holly didiagnosis pada 26 Maret 2024, setelah serangkaian pemeriksaan menyusul kejang pertamanya yang terjadi beberapa hari sebelum ulang tahunnya yang ketiga.

Hasil tes genetik mengungkap penyakit langka tersebut, setelah sebelumnya diduga sebagai infeksi atau epilepsi biasa.

Penyakit ini tercatat diderita oleh kurang dari 2.000 anak di seluruh dunia, dengan hanya sekitar 30 hingga 50 kasus di Inggris.

Dampaknya menghancurkan: penyakit tersebut secara perlahan merusak sistem saraf, menyebabkan hilangnya berbagai fungsi motorik dan kognitif.

"Saat kejang mulai, kami tahu ada yang tidak beres," ujar James Nayler (40), ayah Holly, seperti dikutip dari The Sun.

Ia menambahkan bahwa semua pemeriksaan kesehatan sebelumnya berjalan normal hingga tes genetik dilakukan.

Holly mengalami frekuensi kejang yang sangat tinggi, bahkan pernah mencapai 187 kali dalam 24 jam.

Meski demikian, ia tetap bersekolah lima hari dalam seminggu, meski terkadang harus dijemput lebih awal karena kondisinya. Secara perkembangan mental, Holly diperkirakan setara dengan anak usia 12 hingga 18 bulan.

Untuk memperlambat laju penyakit, Holly menjalani terapi penggantian enzim bernama 'Brineura'.

Terapi ini bukanlah penyembuh, melainkan upaya untuk menghambat kerusakan saraf lebih lanjut.

Proses pengobatannya intensif. Holly harus menjalani operasi otak untuk menanamkan port akses obat.

Melalui port itu, ia menerima infus obat langsung ke otaknya selama empat jam, setiap dua minggu sekali, di Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH). James berujar, terapi yang dijalani putrinya bukan penyembuhan, tetapi hanya untuk memberi waktu. (A58)